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| 001A53 |
Matthieu J. Schlögel [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Elodie Fastré [Belgique] ; Pradeep Vasudevan ; Koen Devriendt [Belgique] ; Thomy Jl De Ravel [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Ingele Casteels [Belgique] ; Ignacio Arroyo Carrera [Espagne] ; Francesca Cristofoli [Belgique] ; Karen Fieggen [Afrique du Sud] ; Katheryn Jones [États-Unis] ; Mark Lipson [États-Unis] ; Irina Balikova [Belgique] ; Ami Singer [Israël] ; Maria Soller [Suède] ; María Mercedes Villanueva ; Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Pascal Brouillard [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] | No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome |
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Svetlana Melikhan-Revzin [Israël] ; Alina Kurolap [Israël] ; Efrat Dagan [Israël] ; Adi Mory [Israël] ; Ruth Gershoni-Baruch [Israël] | A Novel Missense Mutation in FLT4 Causes Autosomal Recessive Hereditary Lymphedema. |
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Orit Kaidar-Person [Israël] ; Nour Ibrahim [Israël] ; Amnon Amit [Israël] ; Roxolyana Bortnyak-Abdah [Israël] | Vulvar Cancer in the North of Israel |
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Moshe E. Stein [Israël] ; Tomer Charas [Israël] ; Karen Drumea [Israël] ; Edmund Sabo [Israël] ; Rahamim Ben-Yosef [Israël] | Spermatocytic Variant of Classic Seminoma: A Report of Five Cases and a Brief Review of the Literature |
| 002652 |
Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Talal Chatila [États-Unis] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; H. Bobby Gaspar [Royaume-Uni] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Christoph Klein [Allemagne] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Hans D. Ochs [États-Unis] ; Erik Oksenhendler [France] ; Capucine Picard [France] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Kate Sullivan [États-Unis] ; Mimi L. K. Tang [Australie] | Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency |
| 002711 |
Johane M. Robitaille [Canada] ; Roxanne M. Gillett [Canada] ; Marissa A. Leblanc [Canada] ; Daniel Gaston [Canada] ; Mathew Nightingale [Canada] ; Michael P. Mackley [Canada] ; Sandhya Parkash [Canada] ; Julie Hathaway [Canada] ; Aidan Thomas [Canada] ; Anna Ells [Canada] ; Elias I. Traboulsi [États-Unis] ; Elise Héon [Canada] ; Mélanie Roy [Canada] ; Stavit Shalev [Israël] ; Conrad V. Fernandez [Canada] ; Christine Macgillivray [Canada] ; Karin Wallace [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Christopher R. Mcmaster [Canada] ; Karen Bedard [Canada] | Phenotypic overlap between familial exudative vitreoretinopathy and microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia caused by KIF11 mutations. |
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Jennifer W. Leiding [États-Unis] ; Douglas Beakes [États-Unis] ; Stephen C. Dreskin [États-Unis] ; Anete Grumach [Brésil] ; Michihiro Hide [Japon] ; Avner Reshef [Israël] ; Massimo Triggiani [Italie] ; Michael A. Kaliner [États-Unis] | Case Title: 45 year-old male with recurrent angioedema: WAO international case-based discussions |
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Dorit Tidhar [Israël] ; Pamela Hodgson ; Carol Shay ; Anna Towers [Canada] | A Lymphedema Self-Management Programme: Report on 30 Cases |
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Mohammad Ebrahim Naffaa [Israël] ; Anat Ilivitzki [Israël] ; Eyal Braun [Israël] | Adrenocortical carcinoma presenting as bilateral pitting leg oedema |
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| 004094 |
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| 004210 |
Oded Olsha [Israël] ; Ilya Goldin ; Vitaly Man ; Moshe Carmon ; David Shemesh | Ipsilateral hemodialysis access after axillary dissection for breast cancer. |
| 004328 |
M. Alders [Pays-Bas] ; A. Mendola [Belgique] ; L. Adès [Australie] ; L. Al Gazali [Émirats arabes unis] ; C. Bellini [Italie] ; B. Dallapiccola [Italie] ; P. Edery [France] ; U. Frank [Allemagne] ; F. Hornshuh [Allemagne] ; S. A. Huisman [Pays-Bas] ; S. Jagadeesh [Inde] ; H. Kayserili [Turquie] ; W. T. Keng [Malaisie] ; D. Lev [Israël] ; C. E. Prada [États-Unis] ; J. R. Sampson [Royaume-Uni] ; J. Schmidtke [Allemagne] ; V. Shashi [États-Unis] ; Y. Van Bever [Pays-Bas] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; J. M. Verhagen [Pays-Bas] ; J. B. Verheij [Pays-Bas] ; M. Vikkula [Belgique] ; R. C. Hennekam [Pays-Bas] | Evaluation of Clinical Manifestations in Patients with Severe Lymphedema with and without CCBE1 Mutations |
| 004340 |
Rafi Fredman [Israël] ; Mayer Tenenhaus | Elephantiasis Nostras Verrucosa |
| 004634 |
Keren Markus-Bustani [Israël] ; Yuval Yaron [Israël] ; Myriam Goldstein [Israël] ; Avi Orr-Urtreger [Israël] ; Shay Ben-Shachar [Israël] | Undetected sex chromosome aneuploidy by chromosomal microarray |
| 004931 |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy |
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| 004B80 |
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| 004C27 |
Waleed Al-Herz [Koweït] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Helen Chapel [Royaume-Uni] ; Mary Ellen Conley [États-Unis] ; Charlotte Cunningham-Rundles [États-Unis] ; Amos Etzioni [Israël] ; Alain Fischer [France] ; Jose Luis Franco [Colombie] ; Raif S. Geha [États-Unis] ; Lennart Hammarström [Suède] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] ; Luigi Daniele Notarangelo [États-Unis] ; Hans Dieter Ochs [États-Unis] ; Jennifer M. Puck [États-Unis] ; Chaim M. Roifman [Canada] ; Reinhard Seger [Suisse] ; Mimi L. K. Tang [Australie] | Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency |
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